Genetik tanı (preimplantasyon)

Son yıllarda genetik olarak risk taşıyan gebelikler amniyosentez, koryonik villus biyopsisi, kordosentez gibi yöntemlerle doğum öncesi incelenebilir hale gelmiştir. Ancak ilk prenatal tanının yapıldığı 1960'lı yıllardan, ilk tüp bebek uygulamasına kadar döllenmeyle gebeliğin anne rahmine yerleşmesine kadar geçen implantasyon öncesi dönem hakkında genetik bir analizin yapılması mümkün olmamıştır. IVF uygulamalarının ardından embriyo ve sex hücrelerinin genetik analizlerine de başlanmış ve ilk kez 1990 yılında Verlinsky ve arkadaşları Chicago'da preimlantasyon genetik tanıyı (PGD) yardımcı üreme tekniklerinde yeni bir alan olarak tanıtmışlardır.

PGD, implantasyon öncesi genetik bozuklukların anlaşılmasını sağlayan genetik bir yöntemdir. Bu teknikte oosit olgunlaşması, döllenme ve implantasyon kontrol edilerek sadece normal embriyolar uterusa transfer edilir; bu sayede genetik bozukluğu olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan çiftler için hamilelik en başından kontrol altına alınmış olur. PGD, yumurta hiperstimulasyon ve IVF (in vitro fertilization) ile elde edilen embriyoların genetik yöntemlerle incelenmesidir. Bu nedenle PGD uygulanmasını isteyen aileler öncelikle bir tüp bebek tedavisine alınmaktadır. Özellikle kromozom sayısı normal olan embriyoların PGD yardımıyla transferden önceden seçilmesi, IVF'in verimliliğini de arttırmaktadır. Çünkü IVF'de olumsuz sonuçların başlıca sebeplerinden biri kromozom anomalisi dolayısıyla meydana gelen düşüklerdir. Bu nedenle çoğunlukla kromozomal hastalıklar için uygulanan

PGD, özellikle ileri yaştaki IVF hastalarına ait oositlerde %43.1 gibi yüksek oranda kromozom anomalisine rastlanması sebebiyle ileri yaş gebeliklerinde zorunlu hale gelmiştir. Böylelikle genetik bozukluklar açısından yüksek risk taşıyan çiftler için düşünülmüşse de yapılan PGD işlemlerinin yarısından fazlası yaşa bağlı kromozom anomalileri için uygulanmakta ve PGD nin uygulama alanı her geçen gün gelişmektedir.

Merkezlerin çoğu kromozom sayısal anomalilerinin incelenmesi için FISH (Fluorescence in situ Hybridization) tekniğini kullanırken, kimileri de tek-gen bozukluklarının analizi için PCR (Polymerase Chain Reaction) yöntemi ile tek hücre genetik analizini uygulamaktadır. Bununla birlikte, bazı merkezlerde özel şartlar için de PGD kullanılabilir: Örneğin ülkemizde sıklıkla görülen talasemi ve orak hücreli anemi hastalığının gebelik öncesi analizi PGD ile yapılabilmektedir.

Gelişen genetik teknikler ve bilgiye ulaşma olanaklarının artması çiftlerin, PGD ve diğer prenatal tanı yöntemleri hakkında sağlık merkezlerine başvurmalarını kolaylaştırmıştır.
Asıl amacı ailelere sağlıklı bebeklerini kavuşturmak olan IVF, preimplantasyon genetik tanının uygulanması ile birlikte başarıya ulaşma konusunda bir adım daha atılmasını sağlamıştır.
 

Embryo Biopsisi	Polar cisimcik biopsisi

Tüp bebek - İVF
Tüp bebek - ICSI